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Agenda académica

A continuación encontrará la agenda preparada para nuestro evento.
07:30 a.m. - 07:55 a.m.
REGISTRO
07:55 a.m. - 08:00 a.m.
BIENVENIDA ACGH
08:00 a.m. - 09:00 a.m.
Calidad de vida en centímetros: Una necesidad de los pacientes con acondroplasia (Dr. Pablo Rosselli y Dr. Harry Pachajoa) SIMPOSIO DESAYUNO - Patrocinado por: Biomarin
09:00 a.m. - 10:00 a.m.
Biosimilares en Colombia (Dr. Andrés Felipe Zuluaga Salazar) - Patrocinado por: Sanofi
10:00 a.m. - 10:30 a.m.
BREAK
10:30 a.m. - 11:30 a.m.
Medicina personalizada y farmacogenética (Dr. Roberto Jaramillo Velásquez) - Patrocinado por: Annar
11:30 a.m. - 12:30 p.m.
Diabetes Prevent: La genética al servicio de la prevención de la Diabetes Tipo 2 y la obesidad (Dr. Gustavo Márquez Salom) - Patrocinado por: Diabetrics
12:30 p.m. - 01:30 p.m.
Utilidad clínica de la farmacogenómica (Dra. Claudia Liliana Durán) - Patrocinado por: Dasa
01:30 p.m. - 02:30 p.m.
Terapias cetogénicas en errores innatos del metabolismo y en enfermedades genéticas. (Dra. Luz Norela Correa) SIMPOSIO ALMUERZO - Patrocinado por: Mitotherapies
02:30 p.m. - 03:30 p.m.
Abordaje genético-clínico de la primera solución con marcado Ce-Ivd de secuenciación de exoma. (Dra. Alejandra Pérez Sastre -Dr. Harry Pachajoa) - Patrocinado por: Sistemas Genómicos
03:30 p.m. - 04:30 p.m.
Panorama de la secuenciación de genoma completo (WGS) en Colombia: procesamiento local al alcance de todos. (Dra. Marcela Galvez) - Patrocinado por: Gencell Pharma
04:30 p.m. - 05:00 p.m.
BREAK
05:00 p.m. - 06:00 p.m.
A propósito de las enfermedades raras. Hablemos de LAL-D y HPP. (Dr. Jorge Rojas y Dr. Felipe Ordoñez) - Patrocinado por: Alexion
06:00 p.m. - 07:00 p.m.
Terapias de salto de Exón para la DMD -SIMPOSIO COCTEL (Dra. Sandra Ramirez) - Patrocinado por: Valentech
08:00 a.m. - 09:00 a.m.
EW: Trientina 4HCL una terapia innovadora- SIMPOSIO DESAYUNO (Dr. Octavio Muñoz) - Patrocinado por: Valentech
09:00 a.m. - 10:00 a.m.
Estado de la CLN2 Made in Colombia (Dra. Olga Echeverry y Dr. Juan Carlos Prieto) - Patrocinado por: Biomarin
10:00 a.m. - 10:30 a.m.
Aspectos clínicos y moleculares de la quilomicronemia familiar y su estudio diagnóstico (Dr. Carlos Olimpo Mendivil) - Patrocinado por: PTC
10:30 a.m. - 11:30 a.m.
Desarrollo y aprobación de medicamentos para el manejo de enfermedades genéticas: El ejemplo de la alfamanosidosis (Dr. Jorge Armando Rojas Martinez) - Patrocinado por: Biopas
11:30 a.m. - 12:30 p.m.
Gene therapy come true: an innovative therapeutic approach for AADCd (Agathe Roubertie) - Patrocinado por: PTC
12:30 p.m. - 01:30 p.m.
Diagnóstico integral en oncogenética: Estudios germinales y somáticos. (Dra. Alejandra Pérez Sastre) - Patrocinado por: Sistemas Genómicos
01:30 p.m. - 02:30 p.m.
Cambiando el rumbo de la Distrofia Muscular de Duchenne (Dr. Andrés Nascimiento) - Amiloidosis en Colombia, ¿Qué hemos aprendido en los últimos 3 años? (Dra. Diana Sánchez) SIMPOSIO ALMUERZO - Patrocinado por: PTC
02:30 p.m. - 03:30 p.m.
Avances en terapia génica (Dr. Fernando Suárez) - Patrocinado por: Novartis
03:30 p.m. - 04:30 p.m.
Opciones terapéuticas para LAL-D y HPP: El rol del reemplazo enzimático (Dr. Jorge Rojas y Dr. Felipe Ordoñez) - Patrocinado por: Alexion
04:30 p.m. - 05:00 p.m.
BREAK
05:00 p.m. - 06:00 p.m.
De la clínica al tratamiento, Atrofia Muscular Espinal (Dr. Asid Rodriguez) - Patrocinado por: BIIB Colombia
06:00 p.m. - 07:00 p.m.
Variantes de significado incierto; la importancia del abordaje clínico para el tratamiento y seguimiento de Enfermedad de Fabry. (Dr. Fernando Suárez) - Patrocinado por: Pint Pharma
07:00 p.m. - 07:30 p.m.
Biomarcadores pronósticos y de seguimiento en cáncer de cabeza y cuello (Dra. Sandra Perdomo Velásquez)
07:30 p.m. - 08:15 p.m.
EVENTO DE CIERRE

Speakers

Conozca a nuestros expertos.
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Dra. Sandra Perdomo Velásquez

BSc, PhD. Científica del grupo de Epidemiología Genómica de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer IARC-OMS en Lyon. Bachelor en ciencias por la Universidad George Mason, VA, EE.UU. Se formó como bióloga molecular en la Universidad de Salamanca, España, y como epidemióloga genómica en el Instituto Carlos III de España y posteriormente en la IARC. Sus intereses de investigación se enfocan en la comprensión integral de la epidemiología genómica de los cánceres de alta prevalencia, incluyendo la búsqueda de biomarcadores de detección temprana, respuesta al tratamiento y predicción de desenlaces clínicos. En los últimos años, su investigación se ha centrado en la comprensión de los principales factores de riesgo genéticos y no genéticos asociados al desarrollo y la progresión de dos grandes tipos de cáncer, el de cabeza y cuello y el de mama, en diferentes contextos geográficos.

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Dra. Claudia Durán

Bacterióloga, Magíster en Ciencias Biológicas (MSc) con énfasis en genética humana y Magíster en Administración de Negocios (MBA). Más de 20 años de experiencia en liderazgo de equipos comerciales y técnicos, diseño y ejecución de planes estratégicos, gestión de la innovación y dirección y gestión de proyectos. Experta en genética, biología molecular y farmacogenómica. Se ha desempeñado como coordinadora del laboratorio de genética de Colsanitas, Key Account Manager en la división Molecular de Laboratorios Abbott, gerente de servicio en Siemens Healthineers y actualmente es la Gerente General de Dasa Genómica Colombia.

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Dra. Marcela Galvez

MD, MSc Médica Genetista, Magister en Genética Humana de la Universidad del Rosario. Magíster en Epidemiología genética de la Universidad Erasmus de Rotterdam, Holanda. Asesora genética en cáncer hereditario de la Universidad de Chile- Clínica las Condes. Directora médico-científica de Gencell Pharma
Asesora científica de la fundación FUNCOLEFH y Fundación de Distrofia Muscula

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Dr. Octavio Germán Muñoz Maya

Médico especialista en medicina interna, Hepatología clínica y trasplante hepático. Experto en el abordaje de la enfermedad de Wilson, cáncer de hígado, cirrosis, enfermedades hepáticas, hepatitis virales. Actualmente presta sus servicios en el Hospital Pablo Tobón Uribe y es docente en la Universidad de Antioquia en Medellín, Colombia.

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Dr. Juan Carlos Prieto

Médico y Especialista en Genética Médica, Maestría en Ciencia Básicas con Énfasis en Genética Humana. Profesor asistente de la Pontificia Universidad Javeriana. Coordinador Especialidad en Genética Médica. Con amplia experiencia en investigación en el campo de las diferentes enfermedades neurodegenerativas como enfermedad de Huntington, demencias, ataxia hereditaria, encefalopatías mitocondriales y distrofias musculares. Con varios proyectos financiados por las siguientes instituciones: Colciencias: Caracterización clínica y genética de las ataxias hereditarias en un grupo de pacientes. Análisis de Ligamiento Génico en Familias con Catarata Congénita Autosómica Dominante. Atlas de semiología Genética. Respuesta inmune en niños con síndrome de Down. Banco de la República: Determinación de los genes responsables de la braquidactilia tipo C en una extensa familia colombiana. Universidad Javeriana: Modelo apoptótico en pacientes con Ataxia de Friedreich.  Estudio de asociación de marcadores genéticos del receptor de dopamina (DR2) y el transportador de serotonina en el trastorno afectivo bipolar I.  Caracterización clínica y genética de las ataxias hereditarias tipo SCA10, SCA12 y DRPLA en una muestra de pacientes. Correlación fenotipo-genotipo en pacientes con enfermedad de Fabry. Caracterización clínica y bioquímica en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry. Con varias publicaciones nacionales e internacionales.

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Dr. Harry Pachajoa

Médico, con doctorado en Ciencias Biomédicas con énfasis en genética médica de la Universidad del Valle, master en genética genómica y genética médica de la Universidad de Granada en España y especialista en genética médica de la Universidad Icesi.
Actualmente se desempeña como director del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras de la Universidad Icesi y es médico genetista en la Fundación Clínica Valle del Lili en Cali. Actualmente es Investigador Senior de Colciencias-Minciencias.

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Dr. Pablo Rosselli

Médico cirujano de la Pontificia Universidad Javeriana, especialista en ortopedia infantil del programa Roosevelt, Universidad Javeriana. Fellow en investigación en ortopedia infantil en el Du Pont Hospital for children in Wilmington, Delaware, Estados Unidos. Actualmente se desempeña como ortopedista infantil en la Fundación Cardio Infantil, Fundación Santa Fe de Bogotá y es miembro de la Academia Nacional de Medicina

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Dra. Luz Norela Correa

Médica cirujana, Universidad Militar Nueva Granada. Neuróloga infantil de la Universidad Militar Nueva Granada. Bioeticista, Universidad del Bosque. Directora médica Metabolic Therapies, asesora científica de mitotherapies, ha trabajado los últimos 10 años en diseñar terapias cetogénicas tecnificadas para enfermedades metabólicas y neurológicas.

 

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Dra. Sandra Milena Ramírez Rodríguez

MD, Neuropediatra Universidad Nacional de Colombia. Entrenamiento Enfermedades neuromusculares, espasticidad, Hospital La Paz Madrid España. Acreditada Medicina del sueño ACMES. Master Enfermedades metabólicas hereditarias, Universidad Santiago de Compostela. Master Epilepsia, Universidad de Murcia. España. Diplomada Errores Innatos del Metabolismo INTA, Chile. Neuropediatra  en Neuroimágenes IPS, Clínica Sagrada Familia, Armenia.Docente Universidad Von Humbolth, Armenia

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Dr. Andrés Felipe Zuluaga Salazar

MSc, MD. Esp. Médico, Farmacólogo Clínico de la Universidad de Antioquia. Actualmente es jefe del Departamento de Farmacología y Toxicología de la Universidad de Antioquia, profesor titular de farmacología y toxicología clínica de dicha institución académica y coordinador del Centro de Información y Estudio de Medicamentos y Tóxicos CIEMTO. Investigador senior adscrito al Grupo Investigador de Problemas en Enfermedades Infecciosas (GRIPE) dedicado a la investigación de aspectos relacionados con la farmacocinética y farmacodinamia, el uso racional de los medicamentos, el desarrollo de modelos de infecciones en animales, la osteomielitis crónica, estudio de genéricos y biosimilares, la optimización de dosis y el desarrollo de software. Miembro de la Asociación Internacional de Monitoreo terapéutico de Fármacos y Toxicología Clínica (IATDMC)

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Dra. Olga Echeverry Sancho

Bacterióloga de la Universidad de los Andes y con PhD. Doctorado en Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Javeriana con una experiencia de más de 30 años en el campo de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) en el Centro de Investigaciones en Bioquímica (CIBI-UNIANDES) y en el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana, participo en la creación de ambos, los cuales son los principales centros de referencia en EIM en Colombia, en el área clínica se ha centrado en la implementación de técnicas diagnósticas (básicas y confirmatorias) para estas enfermedades en nuestro medio y su correlación clínica-bioquímica, con enfoque en el campo de las acidemias orgánicas y estudio básico con referencia a población normal.

 

 

 

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Dra. Alejandra Pérez Sastre

Responsable de Dirección de Servicios en Sistemas Genómicos. 
Licenciada en Bioquímica por la Universidad de Salamanca. 
Doctora en farmacología molecular y biología celular por la Universidad Libre de Berlín.
MBA para empresas Biotecnológicas.

 

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Dr. Fernando Suárez Obando

MD. Especialista en Genética Clínica y Bioética de la Pontificia Universidad Javeriana. MSc en Epidemiología Clínica de la Pontificia Universidad Javeriana. MSc en Biomedical Informatics University of Pittsburgh. PhD en Epidemiología, de la Pontificia Universidad Javeriana.
Director del Instituto de Genética Humana (IGH), Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Genetista en el Hospital Universitario San Ignacio. Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares - Genetista del Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Editor de la Revista Pediatría de la Sociedad Colombiana de Pediatría.

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Dr. Jorge Armando Rojas Martínez

Médico Especialista En Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana – Instituto de Genética Humana. Bogotá Colombia.
Médico Genetista del Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá Colombia
Profesor clínico adjunto de Pontificia Universidad Javeriana.
Médico Genetista Clínica del Country.
Médico Genetista y Director de Soporte Técnico en Veritas Intercontinental.
Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen.

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Dr. Felipe Ordoñez

Gastro-Hepatologo Pediatra.
Universidad Pierre et Marie Currie.
Universidad Paris-Sur.
Fundación Cardioinfantil - LaCardio.
Unidad de Gastroenterologia Pediatrica y Trasplante Hepático Pediátrico.
Miembro de COLGHANP, ESPGHAN, LASPGHAN

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Dr. Asid Rodríguez

Médico Genetista, Magíster en Genética Humana, diplomado en asesoramiento genético de cáncer hereditario. Médico Genetista del Hospital Universidad del Norte, en Barranquilla. Miembro de la Junta directiva de la asociación colombiana de Genética Humana

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Dra. Agathe Roubertie

Neuróloga pediatra en el hospital de Montpellier, Francia. Experta en trastornos del movimiento y errores innatos del metabolismo. Investigadora principal en múltiples estudios de opciones terapéuticas en trastornos del movimiento como estimulación cerebral profunda en distonia y terapia génica en transtornos de los neurotransmisores. El hospital Montpellier en el año 2020 fue autorizado como centro de excelencia para aplicación intraputaminal de terapia génica en deficiencia de AADC.

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Dr. Roberto Jaramillo Velásquez

Médico, patólogo Clínico, anatomopatólogo y hematopatólogo miembro de la asociación Colombiana de Patología.

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Dr. Carlos Olimpo Mendivil

Médico, PhD en Bioquímica Nutricional y Metabolismo en la Universidad de Harvard, Profesor Titular de la Universidad de los Andes y Médico Institucional Fundación Santa Fe.

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Dr. Gustavo Márquez Salom

Internista, diabetólogo e hipertensiólogo, Expresidente de la Asociación Colombiana de Medicina Interna y de la Federación diabetológica colombiana.  Miembro honorario de la Sociedad Colombiana de Cardiología y de la Asociación Latinoamericana de Diabetes

 

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